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アジア人女性の乳がんの18％は第6染色体上のSNPが関与

　中国人女性を対象にしたゲノム解析で、第6染色体上の１つの一塩基多型(SNP)が乳がんの発症に強く関連していることが、米Vanderbilt-Ingram Cancer Centerの研究グループによって明らかになった。この成果はNature Genetics電子版（2月15日）に発表された。これまでにも乳がんに関与するSNPの研究は行われているが、多くが欧米人女性を対象とするものだった。

　研究グループは、中国上海市の乳がん女性6531人と健常女性3998人を対象に、全ゲノム関連解析(genome-wide association)により、まず60万以上におよぶSNPの中から、29の候補SNPを見つけ出した。さらにそこから4つのSNPを絞り込み、最終的に第6染色体上の遺伝子座「6q25.1」にある1つのSNP（rs2046210）が、乳がんリスクと有意に関連していることを示した。

　Vanderbilt-Ingram Cancer CenterのWei Zheng氏によれば、このSNP（rs2046210）によって乳がん患者の18％は説明しうるという。また全データから、2つの対立遺伝子のうち、このSNPが1つにある場合は乳がんリスクが1.36倍に、2つにある場合は1.59倍になることもわかった。さらに米国人の乳がん女性1591人と健常女性1466人においても、このSNPと乳がんリスクとの関連性が確認された。

　このSNPは6q25.1において、エストロゲン受容体α（ESR1）遺伝子の上流に位置しているが、ESR1に対してどのような影響を及ぼすかはまだ不明であるという。ただ、エストロゲン受容体（ER）陽性例よりも予後の悪いER陰性例において、このSNPは強い関連性を示しており、Zheng氏は、「ER陰性例と関連するSNPを見つけた最初の研究である」としている。

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